Наследственный ангионевротический отек квинке

Чаще всего отеки возникают на руках, ногах, лице, в брюшной полости, а также в гортани. Отек гортани часто затрудняет поступление воздуха в организм, что в свою очередь, может привести к удушью. Поэтому, в случае возникновения отека гортани, госпитализация обязательна. Отеки в брюшной полости сопровождаются острыми болями и сильной рвотой и также требуют госпитализации.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Наследственный ангионевротический отёк

В марте 9 руб. Наследственный ангионевротичекий отёк - редкое, жизнеугрожающее заболевание, которое относится к группе первичных иммунодефицитов. Жизнь таких больных становится кошмаром: они никогда не знают, где и когда начнется отек.

Пациенты нередко испытывают страх очередного приступа, для них характерны чувство одиночества, ощущение безысходности и бесконечные проблемы на работе, в учебе и быту. Наследственный ангионевротический отек НАО — хроническое заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов с аутосомно-доминантным наследованием и неполной пенетрантностью, связанное с качественным или количественным генетически детерминированным дефектом генов, кодирующих синтез ингибитора эстеразы компонента комплемента C1 С1inh , которое проявляется в виде рецидивирующих отеков О.

Первые упоминания о подобных отёках были сделаны Гиппократом в IV в. Первичный дефицит компонентов комплемента встречается редко, так как для манифестации необходимо гомозиготное состояние по аутосомным аллелям. Исключение — делеция гена С1inh при типе 1, точечная мутация при типе 2 11р Больные НАО являются гетерозиготами, т. Несмотря на редкое распространение НАО, в некоторых странах созданы национальные общества и регистры, например, во Франции описано случаев [11].

Основной механизм ангиоэдемы при НАО связан с эффектами медиаторов — брадикинина, гистамина, производных арахидоновой кислоты, цитокинов. Особенности О. Характерны болезненные О. При надавливании на О. Четкая связь О. Возникновение О. Локализация О. Сроки развития и динамика изменений О.

Характерны ремиссии от 7—10 дней до 12 мес, возможны непрерывные атаки, а также латентное субклиническое течение. Крапивница, местная гиперемия и зуд не характерны. Абдоминалгии в сочетании с ангиоэдемой или изолированно при атипичном течении. Качественный или количественный дефицит С1inh в момент приступа О.

Снижение С4-, С2-, C1-компонентов комплемента в периферической крови. При снижении С8, С9 возможно более тяжелое течение. В пубертатном периоде течение заболевания может утяжелиться в связи с гормональной перестройкой.

Больные неоднократно наблюдаются у различных специалистов и не сразу обращаются к аллергологу-иммунологу. Отсутствие в семейном анамнезе сведений о НАО не исключает возможности постановки подобного диагноза [3, 10, 11, 16].

Клинические проявления у пациентов характеризуются рецидивирующими О. Больным с О. Интервалы между обострениями у каждого больного индивидуальны: у некоторых больных О. Нередко у больных наблюдается аура в виде слабости, разбитости, мраморность кожи, обильных бледных высыпаний типа кольцевидной эритемы, сохраняющейся во время О. У более половины больных наблюдаются выраженные А. Кожные симптомы, как правило, остаются или усиливаются во время О. Развитию приступов A.

Абдоминалгия нередко сопровождается рвотой и жидким стулом, характерна болезненность живота при пальпации. Клинически болевой синдром проявляется в виде разлитой боли в брюшной полости, кишечных колик, возможна тонкокишечная непроходимость.

У ряда пациентов наблюдается первичный генез рецидивирующей тонкокишечной непроходимости как forme fruste приостановление в развитии или скрытое течение заболевания , и только исследование концентрации С4-фракции комплемента позволяет правильно поставить диагноз [7]. Из-за А. В более редких случаях при локализации О. Все эти симптомы могут встречаться как одновременно, так и по отдельности.

При атипичном течении О. В очень редких случаях описаны: эпилептический приступ, уртикарии, кожная пурпура, феномен Рейно [11]. В результате нарушения ингибирования активности С1 постоянно происходит активация комплемента. Дифференциальная диагностика Для того чтобы идентифицировать НАО, необходимо провести дифференциальную диагностику генетического, отечного и абдоминального синдромов. Наследственный вибрационный АНО — самостоятельное заболевание.

Квинке, крапивница любого происхождения. Квинке [10, 17]. Высыпания по типу кольцевидной эритемы возможны не только при НАО, но и при аутоиммунной крапивнице. Описаны приобретенные дефициты С1inh. Необходимо помнить, что заболевание, проявляющееся характерным клиническим синдромом НАО, не всегда носит наследственный характер. Возможен как приобретенный, так и врожденный характер АНО, связанного с дефицитом С1inh, что может являться следствием случайной мутации табл.

В х гг. Chiu и соавт. По сравнению с врожденной формой, приобретенный АНО ПАНО с дефицитом С1inh, встречается реже, при этом у других членов семьи больного не обнаруживаются аномалии уровня С1inh. Binkley и A. Davis в г. Клинически она не отличается от генетически детерминированного дефицита С1inh табл.

Особенностью этой формы является развитие АНО во время беременности через нед или через нед на фоне приема экзогенных эстрогенов контрацептивы, гормональная заместительная терапия. Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования заболевания, при этом патогенез изучен пока недостаточно; абсолютного или относительного дефицита С1inh у больных до настоящего времени не выявлено. Melkersson, ; C. Rosenthal, , характеризующимся следующими признаками: 1 рецидивирующие постоянные параличи или неврит лицевого нерва VII Bell, с чередованием стороны поражения; 2 рецидивирующий О.

Большинство авторов считают, что наличие 2 из 4 вышеперечисленных признаков позволяет диагностировать данный синдром, при этом обязательно присутствует О. Чаще сочетаются О. Симптоматика возникает внезапно, после нескольких частых рецидивов, как правило, наступает длительная ремиссия. При этом исчерченный язык нередко наблюдается и у практически здоровых лиц. Губа приобретает большие размеры, тестоватую реже плотно-эластическую консистенцию, красная кайма как бы вывернута.

В результате неврита — парез мимических мышц, асимметрия носогубных складок. Синдром Россолимо-Мелькерссона-Розенталя может сочетаться с ревматической лихорадкой. При биопсии слизистой оболочки щеки у больных обнаруживаются неказеозные гранулемы. Возможны такие сопутствующие проявления, как ретробульбарный неврит, помутнение роговицы, сухой кератоконъюнктивит. Miescher, , характеризующимся макрохейлией — стойким воспалительным отеком губ чаще нижней , длящимся месяцы и годы.

Существует мнение, что хейлит Мишера одно из проявлений синдрома Мелькерссона-Розенталя. В г. Мейж описал ограниченный невоспалительного характера лимфостаз на лице, повторно рецидивирующий и имеющий исходом стойкое утолщение тканей. Причиной этого гистологически является значительное увеличение лимфатических щелей и развитие соединительной ткани в области жировой клетчатки лица. В отличие от синдрома Мелькерссона-Розенталя, не обнаруживают одонто-, рино-, фарингогенных и других очагов хронической инфекции, отсутствуют также пиодермические явления и другие инфекционные заболевания.

После каждого рецидива развивается плотный О. Этиопатогенетическая структура отечного синдрома чрезвычайно вариабельна и имеет полиморфный генез: гипоонкотический, мембраногенный, эндокринный, венозный, лимфогенный О. Распространенные и редкие причины А. Описанный ниже клинический случай пациентки с направительным диагнозом периодической болезни ПБ заставил нас вспомнить об этом заболевании.

До недавнего времени ПБ считалась редкой генетически обусловленной патологией с аутосомно-рецессивным не исключается аутосомно-доминантный типом наследования и полной пенетрантностью гена [1, 4, 6, 8, 9, 15, 18, с дополнениями].

Ежегодно отмечается тенденция роста заболеваемости и расширение географии распространения ПБ, причем не только у представителей народов средиземноморского бассейна, но и среди коренного населения: у японцев, русских, болгар, итальянцев. Эндемическим районом считается Армения [4, 5, с дополнениями]. По данным А. Провоцирующими пароксизмы факторами обычно являются: эмоциональная перегрузка, переутомление, охлаждение, интеркуррентные заболевания, различные пищевые продукты, оперативные вмешательства, перемена климата, обострение язвенной болезни и т.

Для ПБ характерно обострение с началом менструации, ремиссия болезни во время беременности и после назначения больным прогестерона. По основным клиническим проявлениям выделяют: 1 абдоминальную, 2 торакальную, 3 суставную, 4 лихорадочную и 5 смешанную формы ПБ. Патогномоничные симптомы ПБ длятся, как правило, от нескольких часов до 3 сут, проходят самостоятельно. Основу клинической картины асептических перитонитов составляет парез ЖКТ.

На высоте приступа интенсивные А. При объективном исследовании отмечаются: гиперемия лица, тахикардия, вздутие, напряжение, усиление кишечных шумов и болезненность живота, симптомы раздражения брюшины, при этом живот не участвует в акте дыхания.

Часто определяется гепатомегалия, реже — спленомегалия. При лабораторном исследовании в этот период определяются острофазные воспалительные изменения периферической крови. Лапароскопия считается основным диагностическим тестом, особенно для диагностики первого приступа А.

Желчный пузырь, как правило, несколько увеличен, застойный и находится в нежных спайках с окружающими тканями или органами, в основном с сальником.

В серозной жидкости, взятой из брюшной полости, у всех больных обнаруживаются в различных количествах лейкоциты и лимфоциты. У некоторых больных A. При выраженных А. Указанные симптомы возникают с интервалом несколько недель или месяцев и обычно проявляются в течение 1—3 дней.

Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек НАО — по международной статистике отек, возникающий в результате дефицита в системе С-1 комплемента, является орфанным заболеванием. Частота встречаемости населения [1, 2]. Характерными клиническими проявлениями являются плотные отеки в области лица, головы, верхних дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, сохраняющиеся от 2 до 5 суток, не купирующиеся глюкокортикостероидами, адреналином, антигистаминными средствами [3]. Об уровне распространенности НАО в регионах России, в том числе в Республике Башкортостан, где проживают 4 млн человек, неизвестно.

Приступу наследственного отека не нужна причина

И наследственный, и приобретенный ангионевротический отек приобретенный дефицит ингибитора С1-белка вызваны дефицитом или дисфункцией ингибитора С1, белка, регулирующего активацию системы комплемента по классическому пути. Ингибитор С1-белка используется для лечения острых состояний. Профилактика включает применение растворимых андрогенов, повышающих уровни ингибитора С1-белка. В результате дефицита или дисфункции ингибитора С1 повышаются уровни брадикинина, т. Наследуется по аутосомно-доминантному признаку.

Врожденный и приобретенный ангиневротический отек

Наследственный ангионевротический отек НАО — хроническое заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов с аутосомно-доминантным наследованием и неполной пенетрантностью, связанное с качественным или количественным генетически детерминированным дефектом генов, кодирующих синтез ингибитора эстеразы компонента комплемента C1 С1inh , которое проявляется в виде рецидивирующих отеков О. Первые упоминания о подобных О. Основной механизм ангиоэдемы при НАО связан с эффектами медиаторов — брадикинина, гистамина, производных арахидоновой кислоты, цитокинов. С1-ингибитор — высокогликозилированный белок сыворотки, синтезируемый в печени и угнетающий протеолитическую активность субкомпонентов Clr и Cls, предупреждает активацию С4- и С2-компонентов комплемента. Структура ингибитора С1 закодирована в хромосоме 11, этот протеин является a2-глобулином и вырабатывается преимущественно в гепатоцитах, хотя активированные моноциты, мегакариоциты, эндотелиальные клетки и фибробласты способны синтезировать его в небольшом количестве. При дефиците С1-ингибитора увеличивается содержание калликреина, который, в свою очередь, повышает образование брадикинина. Недостаточность С1-ингибитора приводит к неконтролируемой активации ранних компонентов комплемента. Локальный дефицит ингибитора С1 приводит к нарушению регуляции и повышению продукции вазоактивных пептидов и, соответственно, к развитию локального отека.

Татьяна Латышева. Об авторе: Татьяна Васильевна Латышева — профессор, руководитель отделений иммунологии и интенсивной терапии клиники Института иммунологии.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: К. Борк - Наследственный ангионевротический отек

.

.

.

Комментариев: 1

  1. OK_Olga_2015:

    ЭМИЛЬ, нужно с размерами дружить.Я так понимаю вы не сможете пальцами одной руки показать размер 8 см,поэтому и не представляете что это за птичка получиться.